Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan
kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat
dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali
dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai
orang Mongoloid maka sering juga
dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an
para ahli dari Amerikadan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal
dengan istilah yang sama.
Gejala
yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak
sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan
tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly)
dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya
tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian
tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian
tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak
antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara
itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistem organ yang lain.
Pada
bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital
heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila
anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti
muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan
peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti
pada penderita Alzheimer.
Definisi
sindrom down
Sindrom down adalah suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki
risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak
bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah
kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih
tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua
usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis
kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan
pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa
ini, antara lain:
·
Pemeriksaan
fisik penderita
·
Pemeriksaan
kromosom
·
Pemeriksaan
darah (Percutaneus
Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan
Sampai saat ini belum ditemukan
metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada
penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin
rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
